저자의 할아버지는 71살 때 알츠하이머병에 걸렸습니다. 헌혈을 좋아하셨는데 그야말로 밥먹듯이 하셨습니다. 어디가 편찮으시든 간에 피만 좀 뽑고 나면 수시고 아프던 것이 싹 낫는다 하셨는데 할아버지가 헌혈을 할 때마다 가장 많이 없어지는 것 중의 하나가 철분이라는 것을 알고 대학에 들어가 생물학을 전공하며 알츠하이머와 혈색증을 관계를 연구해서 혈색증과 특정 유형의 알츠하이머병이 유전적으로 복잡하게 얽혀 있다는 것을 밝혀냈습니다. 혈색증이란 몸속에 철분이 쌓이는 병인데 철분이 쌓이고 쌓이다가 결국 췌장이나 간 등의 내장을 해치는 수준에 이르기에 철분 과적이라고도 합니다. 헌혈은 체내 철분도를 낮추는데 안성맞춤이므로 할아버지는 알고보면 혈색증을 치료하고 계셨던 셈이죠.

 

혈색증을 일으키는 유전자가 발견되었는데 진화는 우리가 생존하여 번식하는 데 유리한 유전형질을 좋아합니다. 우리를 허약하게 하거나 건강을 위협하는 형질을 싫어하는데 생존이나 번식에 유리한 유전자를 선호하는 것을 잔역선택이라고 부릅니다. 어떤 형질이 우세할수록 그것을 만들어내는 유전자의 경우 유전자 풀에 퍼지는 속도가 빨라집니다. 즉 진화의 관점에서 보면 유전병은 말이 되지 않습니다. 사람들을 아프게 하는 유전자가 왜 수백만 년이 지난 후에도 유전자 풀에 남아 있는 것일까요?

 

먼저 우리는 혼자가 아니라는 점을 기억해주세요. 소화기관에도 음식의 소화를 돕는 중요한 역할을 하는 수백만 마리의 박테리아로 가득차 있습니다. 두 번째 진화는 스스로 일어나는 것이 아닙니다. 아메바부터 인간에 이르기까지 생명체는 모두 두가지 명령의 지배를 받는데 바로 생존과 번식입니다. 그 가운데 진화가 일어나는데 한생명체의 생존이 다른 생명체에겐 사형선고기도 하므로 어느 한 생물 종에서 일어나는 진화로 다른 수십만 생물종에 진화 압력이 발생합니다. 박테리아 바이러스 기생충은 인간의 몸에서 병을 일으키는데 인간이 그에 대처하여 적응하다 보면 결국 진화에 영향을 미치는 것이죠. 반대로 그들 역시 진화하며 이런 과정이 반복됩니다. 세 번째 돌연연이가 꼭 나븐것만은 아닙니다. 돌연변이가 나쁘면 살아남지 못하고 좋으면 새 형질의 진화로 이어지는데 서로 걸러주는 체계가 자연선택입니다.

마지막으로 DNA는 운명이 아니라 지나간 역사를 보여주는 것입니다. 태초부터 생명체가 어떻게 진화해왔는지 보여주는 유산인 셈이지요.

 

애런 고든은 승부사 기질을 타고난 사람입니다. 재무 담당 최고 임원이지만 여섯 살부터 수영 경주를 시작했고 장거리 육상에도 천부적인 소질이 있습니다. 사막에서 240여 킬로미터를 달려야하는 사블 마라톤 경주에 참가하기 위해 훈련을 시작한 고든은 힘든 느낌에 의사를 찾아다니기 시작했습니다. 많은 의사들이 원인을 찾을수없었고 잘못된 진단을 내리면서 고통과 낙심에 시달이다 우울증에 걸리자 의사들은 스트레스가 원인이라고 했습니다. 3년이 지나서야 진짜 문제를 알아냈는데 정상 수치를 크게 웃도는 다량의 철분이 혈액과 간에서 발견되었습니다. 고든은 녹슬어 죽어가고 있었던 것입니다.

 

혈색소 침착증은 인체 철분대사를 저해하는 유전병입니다. 정상일 때 득 혈중 철분 양이 충분할 때 우리 몸은 이를 알아채고 음식에서 내장으로 흡수되는 철분 양을 알아서 줄입니다. 하지만 혈색증에 걸리면 철분이 항상 부족한 것으로 인식되어 거침없이 체내로 흡수됩니다. 몸 구석구석에 잉여 ㅊㄹ분이 침전되면서 결국 과널과 주요 장기가 손상될 뿐만 아니라 몸 전체의 화학 작용이 망가집니다. 서유럽 후손들에게 가장 흔한 변이유전자로 밝혀진 혈색증 유전자는 확률상 세네먕 중 한명골로 혈색증 유전자 복제본을 하나이상 보유하고 있으나 실제로 여러 증상을 동반한 혈색증에 걸리는 사람은 서유럽 후손 200명당 한 명에 불과합니다. 특정 유전자가 발현되는 정도를 침투도라고 예를 들어 유전자를 갖고있기만 하면 무조건 보조개가 생긴다고 할 때 이 유전자는 침투도가 높다고 하지만 혈색증 유전자처럼 여러 조건이 갖춰져야 발현되는 유전자는 침투도가 낫다고 봅니다. 혈색증과 같은 타고난 살인마가 인간의 유전자 vf에서 유유히 헤엄치고 있는 것은 대체 무슨 영문일까요? 생명이 철분과 어떤 관계가 있는지 살펴보겟습니다.

 

모든 생명체는 철분을 매우 좋아합니다.철분은 혈관을 통해 허파로부터 산소를 운반하여 몸 구석 구석 필요한 곳까지 전달합니다. 또 몸속에서 화학적인 중노동을 도맡는 효소를 만드는 주원료로서 해독작용은 물론 당분을 에너지로 전환하는 작용을 돕습니다. 철분 결핍은 빈혈의 주범인데 적혈구가 부족해 쉽게 피로를 느끼고 숨이 차며 심부전이 일어나기도 합니다.

지구상의 어떤 바다는 아주 투명한 청색인데 생명체를 찾아볼 수 없으나 다른 어떤 바다는 밝은 녹색을 띠고 생명체로 가득한데 이 역시 철분으로 설명할 수 있습니다. 육직의 먼지가 바람을 타고 바다를 건너면서 철분의 씨를 뿌립니다. 태평양 일부 지역 등 어떤 바다에서는 이렇게 철분을 품은 바람이 지나가지 않아 식물성 플라크톤 군락이 제대로 발달할수 없습니다. 식물성 플라크톤은 바다 먹이사슬 맨 아래에 있는 단세포 생물입니다. 식물성 플란크톤이 없으면 동물성 플랑크톤도 없고 멸치도 없고 참치도 없습니다.

반면 북대서양 같은 바다 위에는 사하라 사막에서 철분이 풍부한 먼지바람이 불어오는 관계로 녹색 수상도시가 형성됩니다.

사실 인체와 철분의 관계는 전통적으로 인식해온 것보다 훨씬 복잡합니다. 필수 성분임에는 분명하지만 철분은 사실 생명을 위협하는 일어도 거의 빠지지 않고 한몫 거듭니다. 철분 대신 다른 금속 성분을 사용하는 희귀병 박테리아도 있지만 지구상에 철분이 없어도 살아남을 수 있는 생물체는 거의 없습니다. 기생충은 인체의 철분을 노립니다. 암세포는 인체의 철분을 먹고 자랍니다. 박테리아나 균류 원생동물에게 인간의 혈액과 조직은 철분 노다지입니다. 몸속에 철분을 너무 많이 공급하는 것은 이들에게 잔칫상을 차려주는 거나 마찬가지입니다.

 

몸 속에서 철분을 조절하려면 인체의 온갖 부위를 다 동원해야 할 정도로 복잡한 관정을 거쳐야 합니다. 건강한 성인의 몸속에는 대개 철분이 3~4그램 함유되어 있습니다. 이중 대부분은 혈류의 헤모글로빈 안에서 산소를 운반하지만 철분은 몸 전체에 분포되어 있습니다. 철분은 생존의 필수 성분이지만 치명적으로 작용할 개연성이 있어서 인체에는 철분과 관련한 방어기제가 구축되어 있습니다.

인간의 몸에서 감염에 가장 취약한 곳은 뚫려 있는 부분입니다. 감염인자는 철분이 있어야만 살아남을 수 있기 때문에 인체 출입 통로는 철분 출입금지 지역으로 선포되었습니다. 그것도 모자라 킬레이터가 순찰을 돌고 잇습니다. 킬레이터는 철 분자를 고정시켜 못 쓰게 만드는 단백질입니다. 눈물, 침 점액 등 체내 출입구의 모든 체액에는 킬레이터가 풍부하게 들어있습니다. 몸이 처음 질병의 공격을 받으면 면역 체계는 즉시 고단 기어로 전화하여 급성기 반응이라는 무기로 대항합니다. 혈류에 질병 대항 단백질을 내보내는 동시에 철분을 고정함으로써 침입자가 우리를 해치는 데 사용할 철분 공급을 차단합니다. 세포가 암세포로 변해 걷잡을 수 없이 퍼져나갈때도 이런 반응이 일어납니다. 인체는 암세포 생장에 필요한 철분 공급을 차단 하려는 움직임을 보입니다. 이 원리를 이용해서 철분 공급을 차단함으로써 암과 감염을 치료할 수 있는 약물 개발이 연구되고 있습니다. 철분이 박테리아 생장에 필수라는 점을 이해하면서 각광받게 된 민간요법도 있습니다. 옛날엔 사람이 다치면 상처가 덧나지 말라고 달걀흰자에 담근 짚으로 덮었는데 달걀흰자에 감염 예방 성분이 들어있기 때문입니다. 달걀껍질에는 병아리 태아가 ‘숨을쉴“수 있도록 미세한 구멍이 많이 나 있는데 문제는 이 미세한 구멍을 통해 공기뿐만 아니라 세균까지 들어가기에 세균 침투를 막는 것이 바로 달걀흰자입니다. 달걀흰자는 강장제의 일종인 오보페린 같은 킬레이터로 빼곡합니다. 덕분에 병아리 태아 즉 달걀노른자의 세균 감염을 막을 수 있습니다

철분과 감염의 관계를 살펴보면 왜 모유수유가 신생아의 감염 예방에 도움이 되는지도 알수있ㄴ는데요. 모유에 포함된 락토페린이라는 킬레이터 단백질이 철분과 결합해 박테리아가 먹고 살 철분을 빼앗아버립니다.

 

혈색증으로 돌아가기전에 14세기 중반 유럽으로 들려보아요. 가래톳혹사병이 유럽전역을 휩쓸어 전 인구의 3분의 1이에서 절반이 죽엇습니다. 흑사병을 일으킨다고 여겨진 세균이 인체의 임파계를 찾아들어가는게 가장 흔한 방식인데 일단 세균이 침투하면 겨드랑이와 사타구니의 임파절이 통증을 일으키며 점점 부어올라 마침내 살갗을 터뜨려버립니다. 치료하지 않으면 생존율은 3분의 1정도입니다.

 

유럽을 강타한 흑사병의 가장 유력한 근원으로는 1347년 가을 이탈리아 메시나에 정박했던 제노바 무역선단이 지목됩니다. 이 선박들이 항구에 도달했을 무렵 이미 선원 대부분이 사망했거나 죽음을 눈앞에 둔 상태였습니다. 살아남은 마지막 선원도로 배를 몰지 못할 정도로 병세가 악화되어 배는 해변 주위를 맴돌뿐 항구에 들어오지도 못했는데 난파선을 노략질했던 자들이 생각지도 못한 수난을 당했고 뭍으로 전염병을 끌어들이는 바람에 이들과 마주친 모든 사람이 같은 운명에 처했습니다. 죽는 사람이 너무 많아서 다들 세상의 종말이 왔다고 믿었지만 사실 세상의 종말은 아니었습니다. 세상 사람, 아니 유럽 사람들조차 다 죽은건 아니엇죠. 감염되었다고 다 죽은 것도 아니었습니다. 왜? 왜 누구는 죽고 누구는 살아남았을가?

바로 철분입니다. 최근 연구에 따르면 철분이 많은 개체군일수록 역병에 더 취약합니다. 과거에는 아이들과 노인들은 대체로 영양상태가 불량하여 철분이 결핍돼 있었고 성인 여자들은 월경과 임신 수유 등으로 정기적으로 철분을 잃었기 때문에 건강한 성인 남자들이 오히려 역병에 취약했습니다. ”철분 상태는 사망률의 거울이었다. “라고 미국 아이오와 대학 스티븐 엘 교수가 말했습니다.

 

혈색증얘기로 되돌아가서 혈색증환자는 몸속에 철분이 많으니 감염에 더 취약할까요? 그렇지는 않습니다. 병에 걸리면 인체가 철분 고정반응을 보인다고 했는데 혈색증이 있는 사람에게는 이러한 철분 고정이 영구적으로 일어납니다. 체내에 들어온 여분의 철분은 몸 전체로 ㅓ져 대부분의 세포에서는 철분이 너무 많아집니다. 하지만 철분이 정상 수준보다 오히려 낮아지는 세포도 있습니다. 혈색증 환자에게는 대식세포라는 일종의 백혈구가 그런 세포입니다. 대식세포는 면역계의 죄수호송차입니다. 혈색증이 없는 사람은 대식세포에 철분이 아주 풍부하죠 바로 이 철분을 먹고 결핵 등 여러 전염인자가 자라납니다. (인체는 바로 이러한 세균의 증식을 막고자 철분 고정 반응을 동원하는것입니다). 정상 대식세포는 몸은 보호하려고 전염인자들을 잡아들이지만 이것은 전염인자들이 보약인 철분을 손에 넣을 수있도록 놈들을 트로이 목마에 태우는것이나 마찬가지입니다. 이 대식세포가 임파절에 도달할 때쯤이면 죄수호송차에 타고 있던 침입자는 무장한 위험분자로 변신해 임파계를 타고 온몸을 돌아다닐수 있게 됩니다. 이런 가래톳흑사병의 특징은 임파절이 붓고 터지는것입니다. 이는 박테리아가 자신들의 목표를 위해 인체의 면역계를 전복한 결과죠. 세포 간 감염이 치명적이냐 아니냐는 결국 대식세포 안에 있는 철분을 손에 넣을 수 잇느냐에 따라 좌우됩니다. 감염되더라도 퍼지지 못하게 억제할 수 있으면 그 사이에 감염을 물리칠 항체 등을 개발할 수 있습니다. 혈색증 환자의대식세포처럼 철분이 부족한 대식세포는 장점이 또 하나 있는데 전염인자를 고립시켜 다른데 못 가도록 차단해버릴뿐만 아니라 아예 굶겨 죽여버리죠.

철분이 결핍된 대식세포야말로 면역계의 이소룡이라는 새로운 연구결과가있습니다. 이들 세포의 살상능력을 시험해보기 위해 혈색증 환자의 대식세포와 혈색증이 없는 사람의 대식세포를 비교해보내 혈색증 대식세포는 박테리아를 박살내버립니다. 철분 공급 차단을 통한 세균 제압 능력은 월등히 뛰어났죠.

혈색증은 유전적 돌연변이 때문에 생깁니다. 이 유전적 돌연변이는 원래 척박한 환경(바이킹)에 거주하여 영양이 불량한 개체균의 철분 결핍을 최대한 방지하는 쪽으로 진화했을 개연성이 있습니다. 혈색증이 있던 여성은 월경에 따른 빈혈에 잘 걸리지 않는 이점이 있었고 음식에서 철분을 더 많이 흡수해 아이도 더 많이 낳았고 다시 혈색증 돌연변이를 타고 났을거라는 추측도 있습니다. 바이킹이 유럽 연안에 정차가면서 창시자 효과를 통해 돌연변이 횟수가 늘어났고 아무도 살지 않거나 고립된 지역에 소규모 집단이 군체를 만들면 몇 대에 걸쳐 동종 번식이 일어나고 개체군내에 돌연변이가 큰몫을 차지하게 됩니다. 1347년 흑사병이 유럽전역에서 행진을 개시합니다. 혈색증 돌연변이가 있는 사람들은 대식세포에 철분이 결핍되어 있기 때문에 쉽게 병에 걸리지 않습니다. 흑사병이 계속 유행함에 따라 혈색증이 진가는 더욱 빛을 발했고 향후 300년동안 병마가 고개를 들 때마다 돌연변이가 개체군에 더 늘어났을 가능석이 있습니다. 이로인해 방혈과 철분 투양에 대해 재검토가 이루어지고 있습니다.

 

3000년 전 이집트부터 2000년전 시리아, 12세기 유대인까지 방혈의 역사기록은 유래가 깊습니다. 서양의학에서 이같은 행위의 근원은 그리스의 의사 갈레노스의 사상인데요. 혈액, 흑담즙, 황담즙, 가래등 4대 체액이 균형이 깨질 때 모든 질환이 생기고 금식 불순물 제거 방혈등이 균형을 맞추는 방법이었습니다. 방혈법과 량을 다룬 고대의료 교과서는 실로 방대합니다. 1506년 의학책 삽화에는 방혈에 이용될 수 있는 인체부이가 43군데 표시되어있고 그중 머리에는 열네군데가있죠. 수백년동안 서방에서 방혈이 필요할 때 가는곳은 이발소였습니다. 이발소 앞에 세워놓은 기둥은 사실 방혈을 상징했죠. 꼭대기 주발은 거머리를 보관하던 사발을 밑바닥 주발은 피를 담던사발을 나타냈습니ᅟᅡᆮ. 적색과 백색 나선은 중세때 붕대를 세탁한 후 기둥에 널어 말리던 데서 비롯되었습니다. 이발사들이 면도날을 다루었기 때문에 외과의 역할을 했던것입니다. 1000년 동안 시행해오던 방혈은 20세기 초엽에 극심한 냉대를 받게됩니다. 그러나 오늘날 새로운 연구결과를 보면 성급한 판단이 아니었나 싶습니다.(이것말고도 성급한 판단을 내리는 경우가 주구장창이기는 합니다).

우선 방혈은 혈색증 환자를 치료하는 최고의 방법입니다. 정기적으로 나가는 혈액은 체내 철분을 줄여 장기에 큰해를 줄 정도로 쌓이게 하지 않죠. 노먼 카스팅이라는 생리학자는 동물에게 방혈을 시행하면 바소프레신 호르몬 분비를 유도하여 열이내리고 면역계가 활발해진다는 것을 발견했습니다. 이외에도 방혈과 열저감 사이에 상관관계가 있음을 심심찮게 확인할 수 있습니다/ 또한 방혈은 침입자에게 공급되는 철분 양을 줄여 감염을 막고 감염이 탐지되면 철분을 숨기려는 인체의 자연스러운 움직임을 거들었을지도 모릅니다.

소말리아 난민수용소에서 근무하던 존 머리의사는 빈혈이 흔하고 말라리아와 결핵 브루셀라 균등 다양한 악성 병원체에 노출돼있었던 유목민에게는 병원체에 감염된 사람이 별로 없었는데 유목민 중 일부에 먼저 철분제를 공급해주었더니 갑자기 감염률이 급등했습니다. 유목민들은 빈혈이 있음에도 불구하고 감염되지 않은게 아니라 빈혈 때문에 감염되지 않았습니다. 철분 고정이 활발하게 일어나고 있었던 것이죠.

 

35년 전 뉴질랜드 의사들은 토착민인 마오리족 아기들에게 정기적으로 철분보충제를 주사하였는데 철분을 공급받은 마오리 아기들은 패혈증과 뇌막염등 치명적인 질병에 시달릴 가능성이 일곱 배나 높아졌습니다. 아기들에게 철분을 주사한 것이 세균불에 기름을 부은격이 되어 비극적인 결과를 초래했죠. 이런 세균 감염은 주사를 통해 철분을 투입하지 않더라도 일어날수있습니ᅟᅡᆮ. 철분 보충 음식은 세균의 먹이도 됩니다. 유아의 내장에서는 식중독 포자가 많이 생길수 있고 포자가 싹이 트기라도 하는날에는 치명적인 결과를 낳을 수 있습니다. 미국 캘리포니아주에서 유아 식중독 예순아홉건을 조사했더니 ㄱ식중독이 치명적인 경우와 그렇지 않은 경우에는 한가지 중요한 차이점이 있었습니다. 모유 대신 철분 보충 이유식을 먹은 아기들은 훨씬 더 어린 나이에 병이 걸리기 시작해 결국 더 취약해졌습니다. 사망자 열이면 열 모두 철분 강화 이유식을 먹었습니다.

 

혈색증 다음으로 유럽인 가운데 가장 흔한 유전병은 낭포성 섬유증입니다. CFTR이라는 유전자가 돌연변이를 일으키는데 복제본이 두 개있어야 병이 생깁니다(한개뿐인 사람은 보인자이긴 하지만 병을 앓지는 않죠). 우럽인들의 자손 중에ᅟᅥᆺ 최소한 2퍼센트가 보인자로 여겨지는데 유전학 관점에서 돌연변이는 사실상 매우 흔산 셈입니다. 새로운 연구에 따르면 낭포성섬유증을 일으키는 유전자의 복제본을 한 개 보유할 경우 결핵에 안걸릴 개연성이 약간 있다고 합니다.

고든은 건강을 되찾고 2006년4월 두 번째로 사블 마라톤을 완주했습니다. 방혈덕분에요 원래2006년 초에 저세상으로 갔을 운명이었음에도 말이죠.

 

오늘은 샤론모알렘님의 아파야 산다라는 책 1장 철들면 죽는 병을 소개했습니다. 내일은 2장 빙하기를 이겨낸 당뇨병을 소개할게요 좋은하루되세요~